Syndrome de Schwartz-Jampel
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glykogenose
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukoneogenese-Störung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27050010
0761 27053100
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Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Hämophilie
- Rhabdomyosarkom
- Retinoblastom
- Von-Willebrand-Syndrom
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Beta-Thalassämie
- Fanconi-Anämie
- Sichelzellanämie
- Medulloblastom
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Alpha-Thalassämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Hypochondroplasie
- Dysplasie, akromele
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteogenesis imperfecta
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Osteochondrome, multiple
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Dysostose, periphere
- Achondroplasie
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Universitätsstraße 84
93053 Regensburg
0941 9413003
0941 9413015
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Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Hämatologie
- Epilepsie-Ambulanz
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- JEMAH-Ambulanz
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Persistierender Ductus arteriosus
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Von-Willebrand-Syndrom
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Eisenmenger-Syndrom
- Graft versus host-Krankheit
- Hämophilie
- Transposition der großen Arterien
- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fallot-Tetralogie
- Immundefekt, primärer
- Dextrokardie
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Nanisme diastrophique
- Achondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Syndrome de Seckel
- Pseudoachondroplasie
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Maladie neuromusculaire
- Maladie du motoneurone
- Canalopathie musculaire
- Dystrophie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 14
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glykogenose
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukoneogenese-Störung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27050010
0761 27053100
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Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Hämophilie
- Rhabdomyosarkom
- Retinoblastom
- Von-Willebrand-Syndrom
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Beta-Thalassämie
- Fanconi-Anämie
- Sichelzellanämie
- Medulloblastom
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Alpha-Thalassämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Hypochondroplasie
- Dysplasie, akromele
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteogenesis imperfecta
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Osteochondrome, multiple
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Dysostose, periphere
- Achondroplasie
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Universitätsstraße 84
93053 Regensburg
0941 9413003
0941 9413015
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Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Hämatologie
- Epilepsie-Ambulanz
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- JEMAH-Ambulanz
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Persistierender Ductus arteriosus
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Von-Willebrand-Syndrom
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Eisenmenger-Syndrom
- Graft versus host-Krankheit
- Hämophilie
- Transposition der großen Arterien
- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fallot-Tetralogie
- Immundefekt, primärer
- Dextrokardie
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Associations de patients 3
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Nanisme diastrophique
- Achondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Syndrome de Seckel
- Pseudoachondroplasie
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Maladie neuromusculaire
- Maladie du motoneurone
- Canalopathie musculaire
- Dystrophie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique